;

Каковы признаки и симптомы синдрома Хантера?

Синдром Хантера проявляется множеством признаков и симптомов. Синдром Хантера может затронуть любую часть тела. Симптомы синдрома Хантера, их прогрессирование и степень тяжести различны у каждого человека.

Важно помнить, что многие из этих признаков и симптомов являются распространенными детскими жалобами, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Не все пациенты будут иметь все признаки и симптомы, к тому же они развиваются по-разному, поэтому не существует образа «типичного пациента».

Существует два типа синдрома Хантера; они известны как «нейропатический» (с нарушением когнитивной функции) и «ненейропатический» (без нарушения когнитивной функции). При обоих типах наблюдаются признаки и симптомы, которые влияют на организм, но у нейропатического типа также есть симптомы поражения мозга и нервной системы, что отражается поведении и развитии. Почти 7 из 10 человек с синдромом Хантера имеют нейропатический тип заболевания.

Симптомы обычно проявляются в возрасте от 2 до 4 лет при нейропатическом типе, тогда как симптомы при ненейропатическом типе обычно начинают проявляться в более позднем детском возрасте.

Ненейронопатический тип
Нейронопатический тип
  • ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ
    • Гиперактивность
    • Упрямство
    • Агрессия
  • НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА
    • Снижение когнитивных способностей
    • Судороги (может иметь место малый эпилептический припадок, во время которого больной безучастно смотрит в пространство)
  • ГОЛОВА
    • Специфические черты лица: выступающие брови, широкий нос и толстые губы
    • Большая голова
    • Проблемы со зрением
    • Увеличенный язык
    • Зубы неправильной формы
  • КОСТИ И СУСТАВЫ
    • Скованность суставов, которая может привести к ограничению движения
    • Скрюченные пальцы
    • Синдром запястного канала
  • ЖИВОТ
    • Увеличение живота
    • Грыжи (пупочная или паховая)
    • Частая или продолжительная диарея
  • ДРУГОЕ
    • «Шагреневые» поражения кожи: белые бугорки, которые могут образовывать рубцы
    • Низкий рост (начиная примерно с 5-летнего возраста)
    • Документирование в истории болезни частых оперативных вмешательств (например, расширение запястного канала, пластика грыжи, тимпаностомия)
  • РАЗВИТИЕ

    Задержка развития в раннем возрасте, например,

    • поздно начинает ходить
    • задержка речи
  • МОТОРНАЯ ФУНКЦИЯ

    Проблемы, связанные с моторной функцией

  • УШИ И НОС
    • Частые ушные инфекции
    • Потеря слуха
    • Продолжительный насморк
  • СЕРДЦЕ

    Шумы в сердце или заболевание сердечных клапанов

  • ДЫХАНИЕ
    • Частый кашель и простуда
    • Осложнения в функционировании дыхательной системы, в том числе шумное дыхание и храп

Синдром Хантера — прогрессирующее заболевание

Дети с синдромом Хантера часто выглядят при рождении здоровыми. Признаки и симптомы заболевания становятся очевидными, когда происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ) в клетках и органах тела.

По мере накопления ГАГ со временем признаки и симптомы синдрома Хантера прогрессируют. При нейропатическом типе синдрома Хантера, помимо симптомов, влияющих на развитие организма, начинают появляться симптомы, вызванные влиянием заболевания на головной мозг и нервную систему: снижение речи, способности обучаться и когнитивных способностей.

К сожалению, многие симптомы синдрома Хантера невозможно вылечить после того, как они достигли определенного уровня. Однако важно помнить, что каждый ребенок с синдромом Хантера уникален, потому что заболевание не протекает одинаково.

Симптомы влияют на ожидаемую продолжительность жизни. Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Хантера ненейропатического типа достигает раннего среднего возраста, однако некоторые больные могут дожить и до 50 или 60 лет. Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Хантера нейропатического типа скорее всего будет составлять около 20 лет.

Прогрессирующий характер заболевания означает, что ранняя диагностика имеет важное  значение, чтобы как можно скорее начать лечение заболевания.

Узнайте больше о том, как эти семьи живут с синдромом Хантера