;

История Сайласа

«Мы с мужем чувствовали, что мы самые счастливые люди на Земле, когда наконец-то держали нашего маленького мальчика Сайласа в своих объятиях. Когда Сайласу было около 6 месяцев, мы заметили, что его голова становится более плоской формы, и что он не может правильно держать голову. Сайлас постоянно плакал, если его клали на живот, чтобы он поиграл. Мы были на приеме у остеопата, она показала нам упражнения, которые Сайласу совершенно не понравились. Остеопат сказала, что, возможно, Сайлас немного „ленивый“, поскольку он не прикладывает много усилий, пытаясь дотянуться до игрушек или при ползании.

Мы рады, что узнали о болезни на раннем этапе его жизни и гордимся нашим храбрым маленьким сыном.

- Натали, мама Сайласа

Когда Сайласу был 1 год, он очень сильно простудился, заболел обструктивным бронхитом с высокой температурой, нам пришлось лечь в больницу. Врач в рамках обычного опроса спросил нас, измеряли ли окружность головы Сайласа, потому что ему кажется, что она слишком большая. Для меня наш сынишка был просто идеальным; да, у него большая голова, но Сайлас был крупным ребенком в целом. Наш педиатр сказал, что он думает, что Сайлас здоров, но он не может быть на 100 % уверен без МРТ.

За несколько месяцев до 2-го дня рождения Сайласа нашему маленькому мальчику сделали МРТ. Главный врач сказал нам, что МРТ показала аномалию, которая может быть симптомом редкого заболевания под названием мукополисахаридоз. Информация о мукополисахаридозе, которую мы от него получили, была весьма туманной. Может быть, он и сказал что-то конкретное, но я не услышала, потому что была в полном шоке. Я не могла даже плакать. Было похоже, как будто тебя столкнули с высокой горы, дыхание замирает, и ты просто не в состоянии больше думать.

Нам пришлось подождать еще месяц, чтобы результаты анализа крови точно подтвердили, что у Сайласа синдром Хантера. Трудно, когда у вас родился здоровый ребенок, и как раз перед его 2-м днем ​​рождения вам сообщают, что у вас на самом деле очень, очень больной ребенок.

Сайлас пошел в детский сад, когда ему было 2 года, и там ему очень весело. Но другая сторона медали — он часто возвращается домой с простудой, потому что заразился инфекцией. Мы рады, что узнали о болезни на раннем этапе его жизни и гордимся нашим храбрым маленьким сыном.

Мой совет другим, кого затронуло это редкое заболевание, — ловите момент. Используйте все время, которое осталось у вас с вашим ребенком. Вот что я бы сказала им. Не оглядывайтесь назад.

- Натали, мама Сайласа

Самые трудные вещи для нас — это незначительные вещи, например отпуск: мы просто едем куда-нибудь на несколько дней, потому что не хотим, чтобы он пропустил лечение. Было трудно найти детский сад, а затем школу, в которую его могли взять. Он похож на малыша, потому что произносит всего несколько слов. С ним невозможно взаимодействовать; мы не можем играть с ним, как со здоровыми детьми. Мы должны запирать двери, потому что он убегает, если они открыты. Мы должны закрывать каждый шкафчик, потому что он может начать играть с чем-то острым и поранить себя или других детей в детском саду.

Ему сейчас 6 лет, и этим летом он пойдет в школу. Он любит читать книги, играть в футбол, петь песни, рыться в саду и гоняться за цыплятами и кроликами своего дедушки и за нашей собакой Оркой. Мой совет другим, кого затронуло это редкое заболевание, — ловите момент. Используйте все время, которое осталось у вас с вашим ребенком. Вот что я бы сказала им. Не оглядывайтесь назад.»