;

Как наследуется синдром Хантера?

Синдром Хантера — это генетическое заболевание. При синдроме Хантера ген, который кодирует фермент идуронат-2-сульфатаза (iduronate-2-sulfatase [[I2S]), содержит мутацию (изменение), это означает, что фермент или вырабатывается с ошибками, которые препятствуют его правильной работе, или вообще не вырабатывается.

Резюмируя, ген, который вызывает синдром Хантера, расположен на Х-хромосоме, поэтому у ребенка мужского пола, который наследует пораженную хромосому, будет развиваться синдром Хантера. Дети женского пола имеют две Х-хромосомы, поэтому если девочка наследует пораженную хромосому, в подавляющем большинстве случаев заболевание не будет развиваться, но она будет являться носителем (т. е. может передать мутировавший ген своим детям). Подробнее этот процесс объяснен ниже.

Узнайте больше о признаках и симптомах синдрома Хантера

Генеалогическое дерево при синдроме Хантера

Эта диаграмма генеалогического дерева показывает, как наследуется и передается ген, ответственный за синдром Хантера.

Женщины могут быть носителем одного гена синдрома Хантера, не имея при этом симптомов и признаков заболевания. Если один ген синдрома Хантера передается мужчине, у него разовьется синдром Хантера.