;

Рецидивирующие инфекции уха и дыхательных путей у детей

Могут ли они быть признаком редкого заболевания, известного как синдром Хантера?

Инфекции у маленьких детей случаются часто. Но может ли быть, что частые инфекции уха, насморк или респираторные инфекции указывают на нечто большее?

Не исключено.

Все это — распространенные ранние признаки редкого генетического заболевания, синдрома Хантера.

Что такое синдром Хантера?

Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II (МПС II), — это наследственное заболевание, которое поражает одного из 162 000 новорожденных, в большинстве случаев мальчиков.

Синдром Хантера обусловлен отсутствием фермента, необходимого для расщепления определенных сложных молекул сахара (известных как гликозаминогликаны или ГАГ). В результате ГАГ накапливаются в клетках, препятствуя их нормальному функционированию. Это приводит к возникновению ряда симптомов, включая такие распространенные ранние симптомы, как инфекции уха и дыхательных путей. Крайне важно как можно раньше распознать синдром Хантера, чтобы начать лечить это заболевание на максимально ранней стадии.

Респираторные инфекции: факты

Синдром Хантера вызывает множество изменений дыхательных путей, в том числе: увеличение языка; миндалин и аденоидов, которое приводит к сужению дыхательных путей; изменение формы и повышение жесткости ребер с сокращением объема грудной полости; ограничение полости рта; заложенность носа. Следовательно, проблемы с дыхательными путями и легкими встречаются более чем у 80 % заболевших детей.

Как определить, есть ли у моего ребенка респираторная инфекция?

Симптомы респираторной инфекции — насморк, чихание, лихорадка, кашель, боль в груди и выработка слизи. При пневмонии у детей также встречается спутанность сознания, головная боль, боль в мышцах и животе, тошнота, рвота и диарея.

Почему у пациентов с синдромом Хантера чаще встречаются инфекции дыхательных путей?

Пациенты с синдромом Хантера чаще страдают инфекциями дыхательных путей из-за структурных изменений в грудной клетке в сочетании с аномально густыми выделениями вследствие прогрессирующего отложения ГАГ. У пациентов с синдромом Хантера зачастую наблюдаются частые или рецидивирующие респираторные инфекции, в среднем пять инфекций дыхательных путей в год по сравнению с тремя у здоровых детей. Частоту заболеваемости можно снизить, проводя ребенку бустерную вакцинацию против бактерий, которые обычно вызывают эти инфекции (Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae).

Kingston-image-3-768x701.png

Эйден родился красивым, здоровым мальчиком, но он часто болел ушными инфекциями, а нам говорили, что это обычное явление.

- Тони-Энн, мама Эйдена, который живет с синдромом Хантера

Инфекции уха: факты

Ушные инфекции распространены у здоровых детей и часто появляются на фоне респираторной инфекции или аллергической реакции. Первичная инфекция влечет за собой отек и обструкцию структур уха. Это приводит к накоплению секрета среднего уха, в котором активно размножаются бактерии и вирусы.

Как понять, есть ли у моего ребенка инфекция уха?

Острая инфекция уха развивается быстро; ее симптомы —высокая температура, головная боль, раздражительность, насморк, кашель, рвота, диарея и потягивание за ушную раковину. Инфекция уха с выпотом (жидкостью в среднем ухе) возникает спонтанно вследствие закупорки ушных трубок или как воспалительный ответ после инфекции. Для ее диагностики может потребоваться посещение врача.

Почему пациенты с синдромом Хантера подвержены повышенному риску развития ушных инфекций?

Дети с синдромом Хантера особенно подвержены риску инфекций уха, вызванных рецидивирующими респираторными инфекциями, накоплением ГАГ в слизи среднего уха и изменениями структуры уха. В результате у 72 % пациентов с синдромом Хантера наблюдается по крайней мере одна ушная инфекция, в среднем впервые возникающая в возрасте 23 месяцев. При этом эпизоды повторяются приблизительно три раза в год.

У многих детей также развивается тугоухость. Это может быть кондуктивная тугоухость, при которой звуковые волны не проходят через уши после инфекций дыхательных путей, ушных инфекций или структурных деформаций уха, нейросенсорная тугоухость, вызванная повреждениями внутреннего уха и нервов вследствие накопления ГАГ, или комбинация кондуктивных и нейросенсорных причин, т. е. смешанная тугоухость. Рецидивирующие ушные инфекции могут вызвать кондуктивную тугоухость, при которой более 50 % пациентов с синдромом Хантера требуется лечение посредством введения вентиляционных трубок (тимпаностомия). Для сравнения, среди здоровых детей в такой операции нуждается менее 10 %.

Другие признаки: кластеры симптомов

Дети с синдромом Хантера демонстрируют множество признаков и симптомов, однако они обычно возникают в виде узнаваемого «кластера» детских заболеваний со средним началом развития симптомов в 18 месяцев.

Наряду с рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, хроническим насморком, частыми ушными инфекциями и потерей слуха, распространенными симптомами, которые могут возникать на ранней стадии заболевания, являются:

  • черты лица, такие как выступающие брови, широкий нос и толстые губы;
  • сужение верхних дыхательных путей, включая шумное дыхание и храп;
  • пупочная и паховая грыжа;
  • вздутие живота (вызванное увеличением печени или селезенки);
  • скованность суставов, которая может привести к ограничению движений;
  • частая или длительная диарея;
  • задержки в развитии ребенка (например, задержка ходьбы и речи);
  • шум в сердце.

С кем я могу поговорить, если мне кажется, что у моего ребенка синдром Хантера?

Очень важно помнить, что многие из этих признаков и симптомов характерны для маленьких детей, а на возможное наличие синдрома Хантера указывает лишь их комбинация. Если вы считаете, что у вашего ребенка два или более симптомов синдрома Хантера, поговорите с врачом.

Подробнее о признаках и симптомах синдрома Хантера

На сайте ru.huntersyndrome.info собрана информация о причинах, признаках и симптомах заболевания. Там же можно ознакомиться с историями реальных семей, где есть дети с синдромом Хантера.