;

Как диагностируется синдром Хантера?

 

Синдром Хантера может оказаться сложным для диагностики, потому что признаков и симптомов много, и они схожи с распространенными детскими жалобами. Это в сочетании с редкостью заболевания означает, что для многих детей, особенно тех, у которых синдром Хантера ненейропатического типа, для постановки диагноза могут потребоваться годы.

Прогрессирующий характер заболевания означает, что ранняя диагностика имеет важное  значение, чтобы как можно скорее начать лечение.

Диагностические анализы

Существует ряд диагностических анализов, которые можно сделать для подтверждения или исключения диагноза синдром Хантера.

После постановки диагноза: Что дальше?

Постановка диагноза синдром Хантера может вас встревожить. Также может быть трудно объяснить заболевание вашему ребенку и другим членам семьи.  Вы и ваша семья всегда можете рассчитывать на поддержку. Посетите страницу Ресурсы и прочтите рассказы пациентов и их близких, чтобы узнать, как это заболевание повлияло на других людей.

Вполне вероятно, что в лечении вашего ребенка будут принимать участие несколько медицинских специалистов, чтобы помочь справиться с разнымр симптомами. Вы можете испытывать затруднения при общении с большим количеством специалистов, а также при запоминании времени их

посещений и изучении информации, полученной от каждого из них. В информационном буклете «Обсуждение синдрома Хантера с лечащим врачом вашего ребенка» есть место для записи этой информации, это может помочь не забыть, какие именно вопросы вы хотели задать, чтобы извлечь максимальную пользу от ваших визитов к врачу.

Буклет «После постановки диагноза: что дальше?» описывает первые шаги после постановки диагноза синдром Хантера и включает рассказы некоторых людей, столкнувшихся с этим заболеванием, объясняя, как на них повлияли первые несколько дней после постановки диагноза

«После постановки диагноза: что дальше?» описывает первые шаги после постановки диагноза синдрома Хантера

Рассказы людей, осуществляющих уход за пациентамис синдромом Хантера

«Когда нам сообщили диагноз, моя реакция была — полное отрицание, я была в гневе. Много эмоций. Это был шок. Хуже всего то, что это сразу сразило меня. Это было жестоко. Мне пришлось перевести дыхание. Мы пришли домой, и до конца дня мы как бы отстранились от этого. Но на следующее утро мы оба подумали: хорошо, мы столкнулись с такой проблемой, и что мы будем с этим делать? Мы связались со множеством людей, которые подарили нам надежду. Моя сестра нашла общество больных МПС, и они сразу позвонили мне и прислали информацию и брошюры. Мой совет: если вы чувствуете, что что-то не так, просто не останавливайтесь. Если вы заметили что-то странное, не позволяйте людям отмахнуться от этого. В любом случае пройдите обследования.»

- Тони-Энн, мама Эйдена и Эй Джея

«Мы нашли действительно хорошего врача, и она захотела провести анализ на задержку развития. Она сказала, что у нее есть предположение, основанное на внешнем виде Кингстона. Врач сказала, что хочет провести обследование, и что у Хантера могут быть такие же проблемы. Она направила нас к генетику, но мы не знали, в чем заключается проблема, пока нам не позвонили и не сообщили, что у мальчиков МПС II. Хантеру было 2 года, а Кингстону — 14 месяцев. Это было трудное время, много слез, много отрицания... Я была очень благодарна врачу за то, что она поняла это, просто взглянув на моих детей, и диагноз был поставлен в раннем возрасте. Практически сразу после постановки диагноза я узнала, что беременна Нэшем, и мы сдали все генетические анализы. На 8-недельном сроке беременности мы выяснили, что у нас мальчик, а затем на 12-й неделе я узнала, что у него синдром Хантера.»

- Бриттани, мама Хантера и Кингстона

«За несколько месяцев до 2-го дня рождения Сайласа нашему маленькому мальчику сделали МРТ. Главный врач сказал нам, что МРТ показала аномалию, которая может быть симптомом редкого заболевания под названием мукополисахаридоз. Информация о мукополисахаридозе, которую мы от него получили, была весьма туманной. Может быть, он и сказал что-то конкретное, но я не услышала, потому что была полностью парализована. Я не могла даже плакать. Было похоже, как будто тебя столкнули с высокой горы, дыхание замирает, и ты просто не в состоянии больше думать. Нам пришлось подождать еще месяц, чтобы результаты анализа крови точно подтвердили, что у Сайласа синдром Хантера. Трудно, когда у вас родился здоровый ребенок, и как раз перед его 2-м днем ​​рождения вам сообщают, что у вас на самом деле очень, очень больной ребенок.»

- Натали, мама Сайласа

В буклете «Обсуждение синдрома Хантера с лечащим врачом вашего ребенка» приведена информация, которая может помочь вам обсудить со своим врачом симптомы вашего ребенка.