;
Russian_banner2.png

15 мая — день информирования о МПС!
Главное — распознать признаки МПС
#непропуститепризнаки

НЕ ПРОПУСТИТЕ

ПРИЗНАКИ!

Top right image child.png

ЗАБОЛЕВАНИЯ

МУКОПОЛИСАХА РИДОЗЫ

Мукополисахаридозы (МПС) — это редкие генетические заболевания, которые передаются по наследству, но у новорожденных симптомы заболевания могут отсутствовать. Симптомы МПС появляются в раннем детстве и становятся более выраженными с течением времени, что приводит к нарушению функции органов и сокращению продолжительности жизни. Установление диагноза МПС часто задерживается, поскольку нет контрольного списка симптомов данной патологии. Симптомы иь тяжесть течения МПС отличаются разнообразием и могут значительно варьировать у разных пациентов Для МПС характерен широкий диапазон симптомов, которые влияют на различные органы - систему дыхания, слух, кости и суставы, печень, сердце, глаза, изменяются черты лица, появляются грыжи в некоторых случаях – поражается нервная система и головной мозг. Часто именно сочетание симптомов указывает на диагноз МПС.

Повышая осведомленность о возможных сочетаниях симптомов МПС, мы можем помочь родителям и врачам не пропустить МПС #непропуститепризнаки, чтобы поставить диагноз как можно раньше и оказать поддержку пациентам.

 

Insta.png     fb.png     twitter.png

Top right image child.png

Bottom left image child.png

В этом году мы

призываем вас —

не пропустить

признаки

МПС

#непропуститепризнаки

  • Существует 7 типов МПС. По оценкам, 1 из каждых 25 000 младенцев рождается с МПС. МПС II типа или синдром Хантера развивается у 1 из162 000 новорожденных.
  • МПС может поражать практически все органы
  • Знание признаков и симптомов может помочь выявить и диагностировать пациентов с МПС

Повышая свою осведомленность о МПС, вы можете помочь пациентам получить доступ к столь необходимой им поддержке.

Что такое МПС?

У людей с МПС отсутствует фермент в лизосомах, который расщепляет сложные молекулы - ГАГ (гликозаминогликаны), на более мелкие соединения, подлежащие вторичной переработке. Лизосомы представляют собой небольшие внутриклеточные органеллы, которые содержат ферменты, необходимые для расщепления сложных молекул. Отсутствие необходимого фермента приводит к тому, что ГАГ накапливаются в клетках пациентов с МПС. Данное накопление в конечном итоге, приводит к повреждению органов и появлению симптомов МПС, которые относятся к «лизосомным болезням накопления». Существует семь клинических типов МПС; одним из них является МПС II типа, также известный как синдром Хантера. Все типы МПС являются генетическими заболеваниями, то есть они унаследованы от родителей. Родители часто являются носителями заболевания. Это означает, что у них имеется дефект определенного гена, но симптомы заболевания у них не проявляются. МПС II типа отличается от других типов. Данное заболевание поражает, в основном, мальчиков (хотя в мире зарегистрировано очень небольшое количество девочек с МПС II, и мать почти всегда является носителем, а родственники-мужского пола со стороны матери могут быть подвержены МПС II типа.

Познакомьтесь

с нашими семьями

Какие симптомы

наблюдаются при МПС?

  • МПС I, II и VII типа в целом похожи, и могут включать широкий диапазон симптомов, затрагивающих многие органы - систему дыхания, слух, кости и суставы, печень, сердце, глаза, черты лица, появляются грыжи, в некоторых случаях – поражается нервная система и, головной мозг
  • МПС III типа отличается, поскольку основным органом, который поражается является головной мозг
  • МПС IV и VI типа отличаются, поскольку головной мозг поражается редко
  • з Известно всего несколько случаев МПС IX типа; поэтому невозможно охарактеризовать полный профиль заболевания

Взгляните на Ариана, у которого МПС 2 типа (также известен как синдромом Хантера). В первые три года жизни у него были постоянные отиты и скованность пальцев. Повторные отиты у ребенка могут считаться нормой в этом возрасте. Из за скованности суставов его направили к физиотерапевту. Позднее в ходе обследования был обнаружен шум в сердце, причиной которого была проблема с сердечным клапаном. Тем не менее, только когда ребенка направили еще к одному врачу, который заметил отличия в развитии костной ткани, врачи начали подозревать МПС II как причину этих симптомов. У Ариана было несколько симптомов МПС II, но рассматривая эти симптомы по отдельности было трудно предположить, что они вызваны МПС II типа. Ключевым признаком МПС II типа было то, что симптомы проявлялись у одного ребенка. Вместе мы можем помочь повысить осведомленность о симптомах МПС, чтобы помочь людям – членам семьи и врачам, не пропустить признаки МПС II типа #непропуститепризнаки

Ключевые

симптомы

Это некоторые из ранних и (или) общих признаков и симптомов МПС II типа:

Symptoms_Russian_4.png

Знание признаков и симптомов МПС может значительно улучшить диагностику и способствовать раннему назначению лечения пациентов с МПС. Как мы видели выше, многие из симптомов МПС II типа могут остаться незамеченными, так как они похожи на распространенные жалобы у детей, и часто только сочетание симптомов указывает на диагноз МПС. МПС II типа также трудно распознать, поскольку количество и типы симптомов значительно различаются от пациента к пациенту.

Пожалуйста, поделитесь этой страницей в социальных сетях и помогите повысить осведомленность о симптомах МПС.

 

rare2aware.pngInsta.pngfb.pngtwitter.png

Kid.png

Чем мы занимаемся

Наши

мероприятия

Следите за новостями о предстоящих мероприятиях на веб-сайте ru.huntersyndrome.info/patients/chasethesigns

Наш

веб-сайт

Дополнительная информация о МПС II типа (синдром Хантера)

Наше

местоположен
ие

Вы можете найти нас везде, где бы вы ни находились! Посетите веб-сайт Rare2Aware или социальные сети

rare aware.pnginsta.pngfb.pngtwitter.png

Наши

люди

Вы можете узнать больше о тех, кто живет с МПС II и их семьях, познакомившись с историями наших пациентов. Нажмите здесь, чтобы увидеть и услышать больше.

Истории пациентов

Давайте оставаться на связи!

rare2aware.pngInsta.pngfb.pngtwitter.png