;

Что такое синдром Хантера?

Синдрома Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа (МПС II), — это редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно мальчиков. Синдром Хантера является одной из лизосомных болезней накопления (ЛБН). Предполагается, что заболевание поражает 1 из 162 000 рожденных детей.

Синдром Хантера может повлиять на любую часть тела и приводит к появлению ряда признаков и симптомов. У большинства людей с синдромом Хантера признаки и симптомы начинают проявляться в возрасте от 2 до 4 лет.

Многие признаки и симптомы являются распространенными детскими жалобами, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Симптомы синдрома Хантера различны у каждого человека, поэтому нет единого образа «типичного пациента».

 

Узнайте больше о признаках и симптомах синдрома Хантера

Что вызывает синдром Хантера?

Синдром Хантера является одной из лизосомных болезней накопления (ЛБН). ЛБН — это заболевания, при которых клетки не могут должным образом расщеплять определенные молекулы. При синдроме Хантера наблюдается нехватка или иногда полное отсутствие фермента под названием «идуронат-2-сульфатаза» (I2S).

В здоровой клетке I2S расщепляет особые молекулы, известные как гликозаминогликаны (ГАГ). Эти молекулы ранее назывались «мукополисахаридами», поэтому синдром Хантера также известен как мукополисахаридоз II типа (МПС II).

Если фермента I2S недостаточно или он отсутствует, ГАГ накапливаются, что препятствует нормальной работе клетки. Все здоровые клетки (кроме эритроцитов) вырабатывают фермент I2S, поэтому его дефицит может влиять на любую часть тела. Из-за этого при синдроме Хантера симптомы могут проявляться  в нескольких органах и он называется «мультисистемным заболеванием».

Узнайте больше о ранних признаках и симптомах, которые наблюдались у каждого из этих пациентов

Поговорите со своим врачом

При синдроме Хантера происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ), что приводит к неправильному функционированию разных частей тела. По мере накопления ГАГ со временем признаки и симптомы синдрома Хантера прогрессируют.

Прогрессирующий характер заболевания означает, что ранняя диагностика имеет важное значение, чтобы как можно скорее начать лечение.

Поскольку синдром Хантера часто затрагивает несколько различных частей тела, вполне вероятно, что в лечении вашего ребенка будут принимать участие несколько медицинских специалистов, чтобы помочь справиться с разными симптомами.

Если вы считаете, что у вашего ребенка есть симптомы синдрома Хантера, обратитесь к врачу.

Если вашему ребенку недавно поставили диагноз синдром Хантера, вам может быть сложно понять, какие именно вопросы задавать, как отслеживать всю информацию, полученную во время консультаций у врачей. В брошюре «Обсуждение синдрома Хантера с лечащим врачом вашего ребенка» приведена информация, которая может помочь вам обсудить со своим врачом симптомы вашего ребенка. В брошюре указаны основные признаки, наличие которых должно вызвать подозрение о заболевании синдромом Хантера.

В брошюре «Обсуждение синдрома Хантера с лечащим врачом вашего ребенка» приведена информация, которая может помочь вам обсудить со своим врачом симптомы вашего ребенка.