;

РАННИЕ НАСТОРАЖИВАЮЩИЕ ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ

Проявление и течение симптомов  у пациентов с синдромом Хантера варьируются. При этом ранние ненейропатические симптомы, которые могут вызвать подозрение на наличие синдрома Хантера, включают:1,2

  • средний отит;
  • абдоминальную грыжу;
  • обструкцию носовых ходов;
  • увеличение печени/селезенки;
  • увеличение миндалин/аденоидов и языка;
  • большую окружность головы.

Однако все перечисленное — неспецифические и относительно распространенные явления в раннем возрасте. Это может замаскировать основную патологию — синдром Хантера, препятствуя раннему выявлению и лечению.2 Аналогично, неврологические симптомы, такие как гиперактивность, упрямство и агрессия, могут соответствовать и обычному поведению детей.3 Важнейшее отличие от распространенных детских проблем — это тот факт, что ненейропатические симптомы возникают неоднократно и группами.

Игнорирование ранних симптомов приводит к существенной задержке между проявлением симптомов и постановкой диагноза. В таких случаях первое подозрение на синдром Хантера появляется из-за прогрессирования признаков заболевания, например наличия лицевого дисморфизма.

Важные моменты: они проявлются в комбинации; развиваются в более раннем периоде жизни, чем обычно можно ожидать; протекают в тяжелой форме или могут быть рефрактерны к лечению. Тогда вы должны подумать о возможности того, что эти несвязанные между собой состояния могут указывать на основной диагноз.

- д-р Дэвид Уайтман (David Whiteman)

Узнайте больше о диагностике синдрома Хантера

Мультисистемное поражение

Нажмите на пиктограмму системы органов, чтобы просмотреть группы симптомов, которые должны вызвать подозрение на наличие синдрома Хантера.

 

Ненейропатический тип
Нейропатический тип
  • РАЗВИТИЕ
    • Задержка развития (например, речи, ходьбы)3
    • Прогрессирующее снижение когнитивных функций3
    • Поведенческие проблемы (например, гиперактивность, упрямство и агрессия)3
  • ЧЕРТЫ ЛИЦА
    • Нормальные при рождении, при этом большая окружность головы2
    • Черты лица в возрасте 2–4 лет: широкий нос с широкими ноздрями, выступающий лоб, крупная челюсть и толстые губы2
  • ЗРЕНИЕ
    • Снижение остроты зрения или  потеря зрения (из-за повышенного внутриглазного давления, пигментной дегенерации сетчатки, отека диска зрительного нерва* [папиллоэдемы], утолщения склеры* и атрофии зрительного нерва*)2

    * В результате нейропатических процессов

  • ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ
    • Пупочные и паховые грыжи2
    • Увеличенный живот (из-за увеличения печени и селезенки)2
    • Обструкция мочевого пузыря2
    • Хроническая диарея*2

    * В результате нейропатических процессов

  • СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА

    Заболевание  клапанов сердца, ведущее к гипертрофии левого и правого желудочков и сердечной недостаточности2

  • НЕРВНАЯ СИСТЕМА
    • Затруднения при координации жевания и глотания2,3
    • Сдавление слухового нерва2,3
    • Отек диска зрительного нерва2,3
    • Невропатия желудочно-кишечного тракта, являющаяся причиной хронической диареи2,3
    • Синдром запястного канала3
    • Судороги3
    • Нарушение мелкой моторики3
    • Открытая гидроцефалия3
    • Сдавление спинного мозга, которое приводит к мышечной слабости и потере чувствительности (дизестезии)3
  • СЛУХ
    • Рецидивирующие ушные инфекции: острые и хронические2
    • Прогрессирующая потеря слуха (из-за симптомов кондуктивной тугоухости/механических повреждений уха, вызванных средним отитом, секретом барабанной полости или перфорацией барабанной перепонки, нейросенсорными* нарушениями или их комбинацией)2

    * В результате нейропатических процессов

  • ЗУБЫ И ГОРЛО
    • Увеличение языка, миндалин и аденоидов2
    • Увеличение надгортанника2
    • Затруднения при глотании и жевании2
    • Зубы: широко расставленные или конической формы с возможной задержкой прорезывания2
    • Гиперпластическая или гипертрофическая гингивальная ткань2
  • СКЕЛЕТ
    • Низкий рост и когтеобразные кисти2
    • Скованность суставов (из-за аномального утолщения костей и контрактур суставов)2
    • Массивные ключицы, утолщенные и аномально сформированные ребра2
    • Ходьба на носочках из-за тендинита ахиллова сухожилия2
    • Иррегулярная эпифизарная оссификация суставов кисти, плечевом и локтевом, выемка на боковых поверхностях позвонков, деструктивные артропатии тазобедренного сустава и, в конечном итоге, деформации спинного мозга 3,4
  • ДЫХАТЕЛЬНАЯ СИСТЕМА
    • Обструкция верхних дыхательных путей (из-за увеличения языка, миндалин и аденоидов, сдавливающих скелетных деформаций челюсти и шеи, деформации трахеи и глотки, утолщения слизистой оболочки, негибких ребер аномальной формы, а также сниженной подвижности ребер)3
    • Инфекция верхних и нижних дыхательных путей3
    • Синдром апноэ во сне2
Узнайте больше о том, как многопрофильная команда медицинских специалистов лечит широкий спектр симптомов

Прогрессирование заболевания

При синдроме Хантера не бывает типичного течения заболевания, так как у каждого человека есть свой уникальный набор генетических мутаций, обуславливающий развитие этой патологии.2

Однако по мере накопления ГАГ при синдроме Хантера  состояние пациента неизбежно  прогрессивно ухудшается . Хотя типичного сценария течения заболевания не существует, в прогрессировании заболевания есть общие тенденции.2

Помните! Если у вас возникло подозрение на наличие синдрома Хантера: НЕЗАМЕДЛИТЕЛЬНО ОБРАТИТЕСЬ К СПЕЦИАЛИСТУ!

Регистрация вашего участия

Контактная информация, собранная в этой форме, будет использоваться для того, чтобы оформить Вам подписку на получение сообщений по электронной почте. *

Вы в любое время имеете право отказаться от получения таких электронных сообщений, используя ссылку «отказаться от подписки» в электронном сообщении или обратившись в компанию Takeda по адресу: privacyconnect@takeda.com

Для получения дополнительной информации о том, как мы обрабатываем Ваши персональные данные см. наш документ «Уведомление о соблюдении конфиденциальности».

Ok