После постановки диагноза синдром Хантера следует вести тщательный мониторинг степени выраженности и динамики развития симптомов из-за прогрессирующего характера заболевания.1
Приведенная ниже информация о мониторинге и лечении пациентов с синдромом Хантера основана на опубликованных исследованиях и не является исчерпывающим руководством. При наличии сомнений, обратитесь к квалифицированному медицинскому специалисту.1
Надлежащей практикой при синдроме Хантера является тщательная оценка каждого органа, вовлеченного в патологический процесс, через определенные промежутки времени, чтобы обнаружить любое снижение функции, требующее клинического вмешательства. Лучше всего, чтобы мониторинг вела многопрофильная команда медицинских специалистов, каждый из которых уделяет внимание пациенту согласно своей специализации, но все вместе они работают над общей оценкой состояния здоровья пациента.1
Физикальное обследование (каждые 6 месяцев)
Базовое физикальное обследование необходимо проводить регулярно для всех пациентов. В ходе него измеряют количественные характеристики, такие как рост, масса тела, окружность головы, артериальное давление, скованность суставов и размер брюшной полости, а также проводят оценку боли и качества жизни. Это позволит обнаружить клинические проблемы, которые следует изучить дополнительно.2
Уровни ГАГ в моче (каждые 6 месяцев)
Сбор образцов мочи необходимо проводить регулярно для измерения уровня экскреции ГАГ у пациентов; эта оценка может помочь выявить общесистемное прогрессирование заболевания и способствовать более детальной оценке физического состояния пациента.2
Тест 6-минутной ходьбы (каждые 6 месяцев)
Тест 6-минутной ходьбы (6MWT) — это простой практический тест, проводимый путем измерения расстояния, которое пациент может пройти по плоскому жесткому покрытию в течение 6 минут. Этот тест оценивает общий и комплексный ответ множества пораженных систем (например, легочную и сердечно-сосудистую системы, системное и периферическое кровообращение, а также иннервацию мышц и силу). Очень важно, чтобы пациенты с синдромом Хантера с прогрессирующей нейродегенерацией старались поддерживать свою работоспособность в течение длительного периода времени. Несмотря на то, что этот тест не относится к какой-либо конкретной системе, его можно использовать для контроля ухудшения состояния.2
Проверка слуха (6–12 месяцев)
Проблемы со слухом у пациентов с синдромом Хантера могут способствовать появлению поведенческих проблем и трудностей в обучении в дополнение к необходимости хирургических вмешательств, поэтому важно регулярно проводить отологическую и аудиологическую оценку пациентов.1,2
Офтальмологическое обследование (12 месяцев)
Пациентам с синдромом Хантера необходимо проходить офтальмологическое обследование, включая: проверку зрения, чтобы выявить потерю зрения; электроретинографию для определения дистрофии сетчатки, и офтальмоскопию, чтобы оценить изменение пигмента или выпадение полей зрения.1,2
Обследования для мониторинга осложнений со стороны костей и суставов (при появлении симптомов)
Скованность суставов можно первоначально оценить при помощи физикального обследования. Для проверки наличия артропатий и нестабильности позвоночника понадобится расширенный мониторинг, который может включать рентгенограмму позвоночника и тазобедренного сустава.1,2
ЭКГ и ультразвуковое исследование сердца (1–3 года)
У пациентов с синдромом Хантера часто возникают проблемы в работе сердечно-сосудистой системы, которые можно контролировать с помощью эхокардиографии, электрокардиографии в 12 отведениях и суточного мониторирования ЭКГ по Холтеру.1,2
Функция легких (12 месяцев)
На функцию легких влияет обструкция дыхательных путей, утолщение слизистой оболочки, мышечная сила диафрагмы и деформация ребер. Учитывая, что респираторные проблемы являются распространенной причиной смерти, у пациентов с синдромом Хантера крайне важно измерять функцию легких.1,4
Оценка поведенческих умений и когнитивных функций (в соответствии с возрастом/ежегодно)
Оценку поведенческих умений и когнитивных функций следует сочетать с оценкой органов слуха и дыхательной системы, поскольку ненейропатические симптомы синдрома Хантера могут способствовать когнитивной дисфункции пациентов. Регулярные нейроповеденческие оценки могут проводить врачи-специалисты с области поведенческой терапии, чтобы назначить соответствующее лечение.2
В согласительном документе от 2017 года содержатся рекомендации касательно методологии исследования когнитивной и адаптивной функций, включая описание того, какой инструмент является наиболее подходящим для каждой возрастной группы, стандартизацию протоколов тестирования для обеспечения сопоставимости результатов, а также привлечение экспертов с опытом работы с больными этим заболеванием. Таким образом можно точнее отслеживать и понимать изменение когнитивных способностей.3
Другой неврологический мониторинг (в соответствии с возрастом/ежегодно)
На поздних стадиях синдрома Хантера могут проявляться прогрессирующие неврологические симптомы, такие как сдавление спинного мозга, открытая гидроцефалия и судороги. Если врачи, проводящие базовое физикальное обследование, замечают признаки прогрессирования этих основных симптомов , то они могут направить пациента на многопрофильное обследование к медицинским специалистам, включая МРТ, тестирование сгибания/разгибания шейного отдела позвоночника и функциональное исследование рук.2
