;

МОНИТОРИНГ И ЛЕЧЕНИЕ

После постановки диагноза синдром Хантера следует вести тщательный мониторинг степени выраженности и динамики развития симптомов из-за прогрессирующего характера заболевания.1

Приведенная ниже информация о мониторинге и лечении пациентов с синдромом Хантера основана на опубликованных исследованиях и не является исчерпывающим руководством. При наличии сомнений, обратитесь к квалифицированному медицинскому специалисту.1

Надлежащей практикой  при синдроме Хантера является тщательная оценка каждого органа, вовлеченного в патологический процесс, через определенные промежутки времени, чтобы обнаружить любое снижение функции, требующее клинического вмешательства. Лучше всего, чтобы мониторинг вела многопрофильная команда медицинских специалистов, каждый из которых уделяет внимание пациенту согласно своей специализации, но все вместе  они работают над общей оценкой состояния здоровья пациента.1

Лечение заболевания требует, чтобы врач знал о специфических проблемах пациента с синдромом Хантера, и о том, что необходимо применять мультидисциплинарный подход.

- д-р Дэвид Уайтман (David Whiteman)

Синдром Хантера лучше всего лечить многопрофильной командой (МПК), в которую должны входить несколько медицинских специалистов, в том числе:1

Анестезиолог
Существуют врожденные риски при интубации и экстубации пациента с синдромом Хантера под общей анестезией, поскольку анатомические деформации усложняют процедуру. Лучше всего, чтобы анестезиолог оценивал пациента до, во время и после проведения операции, чтобы предотвратить проблемы интубации или отеки после проведения процедуры.1

Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера анестезиологами в разделе «Информация для анестезиологов».

Кардиолог
Заболевание сердечных клапанов широко распространено среди пациентов с синдромом Хантера, поэтому надлежащей практикой является регулярный мониторинг прогрессирования патологии сердца. Обследования также необходимо проводить перед любыми хирургическими вмешательствами.2

Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера кардиологами в разде «Информация для кардиологов».

Отоларинголог

Отоларинголог может быть первым врачом, который распознает синдром Хантера у пациента, и он играет важную роль в многопрофильном лечении пациентов. Ежегодно проводимые отологические и аудиологические исследования можно использовать для того, чтобы предоставить членам семьи и другим врачам динамику ответа пациента на лечение; при подготовке к хирургическому вмешательству можно оценить выраженность обструкции дыхательных путей.1

Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера отоларингологами в разделе «Информация для кардиологов».

Гастроэнтеролог
Гастроэнтеролог имеет важное значение для ведения пациентов с синдромом Хантера для лечения клинических проблем, связанных с увеличением печени (гепатомегалия) и селезенки (спленомегалия) или абдоминальными грыжами. По мере прогрессирования заболевания эти специалисты могут также лечить  хронические запоры и диарею; при необходимости привлекать урологов в случае обструкции или дисфункции мочевого пузыря.1 Рецидивирующая водянистая диарея — один из настораживающих признаков синдрома Хантера, который наблюдается на ранней стадии развития заболевания.5
Генетик и консультант по генетике
Генетик и консультант по генетике могут информировать других специалистов о генотипе мутации (хотя это необязательно связано с прогнозированием) и информировать семью о необходимости проведения скрининга других членов семьи на наличие мутации синдрома Хантера, чтобы выявить недиагностированных детей с синдромом Хантера и носителей.2
Невролог
Невролог будет проводить обследование и лечение пациентов с синдромом Хантера, протекающим с поражением нервной системы (например, поведенческими проблемами, нарушениями когнитивной функции или более сложными неврологическими симптомами). Роль невролога очень важна, так как по мере прогрессирования заболевания  происходит дальнейшее ухудшение состояния пациента, и он вместе с врачами других специальностей участвуют в лечении мультисистемных неврологическихпроявлений.2 Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера неврологами в разделе «Информация для неврологов».
Хирург-ортопед
Хирурги-ортопеды могут выполнять хирургические вмешательства, такие как декомпрессия позвоночника или срединного нерва, инструментальный артродез (для стабилизации и укрепления позвоночника), артроскопия, замена тазобедренного или коленного суставов и коррекция оси нижних конечностей, чтобы помочь дольше сохранить двигательную функцию.2
Педиатр
Педиатр регулярно наблюдает за пациентами, но он также часто является главным контактным лицом для членов семьи, когда возникает новая проблема. Эти врачи должны поддерживать связь с другими специалистами для своевременного направления пациентов на консультацию, и поэтому им необходимо хорошо знать клинические особенности синдрома Хантера.2
Детский хирург

Пациенты с синдромом Хантера часто переносят много хирургических вмешательств из-за частых средних отитов и абдоминальных грыж, а также увеличения миндалин/аденоидов. Детские хирурги помогают справиться с этими симптомами и тесно сотрудничают с многопрофильной командой медицинских специалистов, чтобы учитывать анатомические деформации, характерные для синдрома Хантера.6

Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера детскими хирургами в раздел «Информация для детских хирургов».

Пульмонолог
Пульмонологи будут заниматься лечением частых респираторных заболеваний и патологии дыхательных путей и, следовательно, будут тесно сотрудничать с ЛОР-врачами для определения характера и значимости этих обструкций.1
Ревматолог

Ревматолог помогает лечить такие проявления, как когтеобразные кисти, контрактуры суставов и проблемы при ходьбе. Необходимо регулярно проводить оценку этих симптомов, чтобы помочь спланировать курс физиотерапии или провести ортопедическое хирургическое вмешательство.2

Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера ревматологами в разделе «Информация для ревматологов».

Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера специалистами

Участие других специалистов в рамках мультидисциплинарного лечения пациентов с синдромом Хантера :

Сурдолог
Сурдолог может протестировать слух пациента с синдромом Хантера, а затем при необходимости установить слуховой аппарат и проконсультироваться с другими врачами относительно лечения потери слуха.2
Специалист по поведенческой терапии
Специалист по поведенческой терапии  может обследовать пациентов с синдромом Хантера, чтобы определить нейроповеденческие нарушения. Это важно, поскольку этот специалист может порекомендовать терапию или информировать других врачей о способности пациента взаимодействовать , например, во время диагностики обструкций дыхательных путей.1,2
Стоматолог
Стоматологи могут лечить некоторые патологии зубов, которые наблюдаются у большинства пациентов с синдромом Хантера, в том числе большое расстояние между зубами, конусовидные и недоразвитые зубы, а также задержку прорезывания зубов.1
Эрготерапевт
Эрготерапевт будет сотрудничать с другими врачами, чтобы определить трудности, с которыми пациент может столкнуться в повседневной жизни, а также предложить и реализовать практические решения.2
Физиотерапевт
Физиотерапевты сотрудничают с ревматологами и семьей пациента, чтобы разработать программу упражнений для улучшения подвижности, повышения силы и выносливости, улучшения мелкой моторики рук и тренировки ног у пациентов со скелетно-мышечным поражением.2
Логопед
Логопед может оказать помощь в развитии речи, предложить артикуляционную терапию, терапию при проблемах с кормлением и глотанием в пределах, которых можно достичь, принимая во внимание нейроповеденческое нарушение.2

Register for exclusive content

The contact information collected in this form will be used for subscribing to receiving electronic communication via email. *

You have the right to opt out of receiving such electronic, at any time, by using the opt out link in the communication or by contacting us at privacyconnect@shire.com

For more information on how Shire processes your personal data, please refer to our Privacy Notice

Ok