При МПС II происходит накопление дерматансульфата, что приводит к существенному утолщению, а затем либо к стенозу, либо к регургитации сердечного клапана. Мы иногда наблюдаем случаи кардиомиопатии, но при МПС II нас прежде всего беспокоит заболевание сердечных клапанов.
- профессор Джозеф Мюнцер (Joseph Muenzer)
Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы при синдроме Хантера возникают из-за отложений ГАГ в различных отделах сердца, что приводит к повреждению клапанов; у 82 % пациентов с синдромом Хантера могут наблюдаться поражения сердечно-сосудистой системы, при этом патология сердечных клапанов и шумы в сердце являются наиболее распространенными симптомами, развивающимися в среднем в возрасте 6 лет.1,2 Другие менее распространенные симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы при синдроме Хантера включают кардиомиопатию, тахикардию, гипертонию, аритмию и хроническую сердечную недостаточность.1
Приблизительно 14 % смертей при синдроме Хантера вызваны поражением сердца, поэтому нельзя откладывать принятие решения о пластике сердечного клапана или его замене, несмотря на отсутствие очевидных клинических проявлений или наличием рисков, связанных с общей анестезией (трудности с интубацией и постоперационный отек дыхательных путей). Мониторинг сердечной деятельности и хирургические вмешательства — важные компоненты многопрофильного лечения пациентов с синдромом Хантера.3,4
Регулярная эхокардиография, электрокардиография в 12 отведениях и суточное мониторирование ЭКГ по Холтеру (если показано) проводятся для мониторинга сердечной деятельности у пациентов с синдромом Хантера, как правило, каждые 1–3 года.3,5 Рентгенограмма грудной клетки может использоваться для контроля гипертрофии правого или левого желудочка. МРТ или КТ сердца тоже могут быть использованы с этой целью, а также и для оценки недостаточности сердечного клапана.3 Прежде чем выполнять какие-либо хирургические вмешательства у пациентов с синдромом Хантера (связанные или не связанные с сердцем), следует провести полную оценку состояния сердечной деятельности.3
-
- Wraith JE et al. Initial report from the Hunter Outcome Survey. Genet Med 2008; 10(7): 508–516.
- Braunlin EA et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis 2011; 34(6): 1183–1197.
- Scarpa M et al. Mucopolysaccharidosis type II: European recommendations for the diagnosis and multidisciplinary management of a rare disease. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 72.
- Burton BK et al. Survival in idursulfase-treated and untreated patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the Hunter Outcome Survey (HOS). J Inherit Metab Dis 2017; 40(6): 867–874.
- Muenzer J et al. Multidisciplinary management of Hunter syndrome. Pediatrics 2009; 124(6): e1228–e1239.