Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа (МПС II), — это редкое прогрессирующее генетическое заболевание. Он преимущественно поражает мальчиков, развивается примерно у 1 из 162 000 живорожденных младенцев.1
Синдром Хантера — одна из лизосомных болезней накопления (ЛБН), при которой молекулы накапливаются в организме. При синдроме Хантера в организме происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ).2
Синдром Хантера вызван дефицитом или отсутствием фермента I2S.3 В отсутствии фермента I2S ГАГ накапливаются в лизосомах и это прогрессирующее накопление препятствует работе клеток во всех системах органов.Мультисистемное заболевание связано со многими признаками и симптомами, которые относятся как к ненейропатическим (соматическим), так и к нейропатическим (когнитивным) симптомам. Приблизительно у 7 из 10 пациентов с синдромом Хантера наблюдается поражение нервной системы.3,4
Первые признаки скопления ГАГ у пациентов с синдромом Хантера развиваются в возрасте 2-4 года: грыжа, средний отит и увеличение аденоидов/миндалин (которые удаляют посредством аденоидэктомии/тонзилэктомии). Лечение пациентов с синдромом Хантера — пожизненное, симптомы — прогрессирующие и мультисистемные, а средняя ожидаемая продолжительность жизни пациентов составляет 13,4 года.3,5,6

