;

Что такое синдром Хантера?

Синдром Хантера, также известный как мукополисахаридоз II типа (МПС II), — это редкое прогрессирующее генетическое заболевание. Он преимущественно поражает мальчиков, развивается примерно у 1 из 162 000 живорожденных младенцев.1

Синдром Хантера — одна из лизосомных болезней накопления (ЛБН), при которой молекулы накапливаются в организме. При синдроме Хантера в организме происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ).2

Синдром Хантера вызван дефицитом или отсутствием фермента I2S.3 В отсутствии фермента I2S ГАГ накапливаются в лизосомах и это прогрессирующее накопление препятствует работе клеток во всех системах органов.Мультисистемное заболевание связано со многими признаками и симптомами, которые относятся как к ненейропатическим (соматическим), так и к нейропатическим (когнитивным) симптомам. Приблизительно у 7 из 10 пациентов с синдромом Хантера наблюдается поражение нервной системы.3,4

Первые признаки скопления ГАГ у пациентов с синдромом Хантера развиваются в возрасте 2-4 года: грыжа, средний отит и увеличение аденоидов/миндалин (которые удаляют посредством аденоидэктомии/тонзилэктомии). Лечение пациентов с синдромом Хантера — пожизненное, симптомы — прогрессирующие и мультисистемные, а средняя ожидаемая продолжительность жизни пациентов составляет 13,4 года.3,5,6

Клинические проявления синдрома Хантера

Проявление симптомов синдрома Хантера уникально для каждого пациента, и не существует типичного сценария течения заболевания. При этом ранние симптомы совпадают с распространенными детскими жалобами, что затрудняет выявление заболевания и, в конечном счете, приводит к несвоевременной диагностике.5 Поэтому важно уметь распознавать группы симптомов, которые могут указывать на основную проблему:

Многие из признаков и симптомов [МПС II] совпадают с распространенными детскими проблемами... не случайно, что у пациента наблюдается три, четыре или пять различных соматических нарушений

- д-р Барбара Бертон (Barbara Burton)

Наследование синдрома Хантера

Синдром Хантера представляет собой Х-сцепленное рецессивное генетическое заболевание, развивающееся почти исключительно у мужчин. Заболевание развивается из-за отсутствия нормальной копии гена IDS на Х-хромосоме, кодирующей лизосомальный фермент идуронат-2-сульфатазы (iduronate-2-sulfase [I2S]), который «очищает» клетки от ГАГ.5

У женщин синдром Хантера развивается крайне редко; гетерозиготные женщины сохраняют 50 % нормальной активности фермента I2S, и обычно симптомов у них не наблюдается.7

Ген IDS содержит немногим более 28 000 пар оснований ДНК, и было зарегистрировано более 500 различных мутаций, приводящих к синдрому Хантера, включая точечные мутации, дефекты сплайсинга, перестройки гена  и даже полные делеции.8,9

В зависимости от типа и размера мутации будет наблюдаться дефицит или полное отсутствие фермента I2S. Такие мутации приводят к развитию синдрома Хантера с различной степенью тяжести и течением; проявление заболевания невозможно предсказать по типу мутации, хотя крупные перестройки генов обычно вызывают неврологические симптомы.9

Важно провести обследование членов семьи пациента с синдромом Хантера на наличие патологических копий гена IDS. Генетический анализ выявит носителей и недиагностированных детей, которых может затронуть это заболевание. Раннее начало лечения имеет важное значение при этом прогрессирующем заболевании.3

Регистрация вашего участия

Контактная информация, собранная в этой форме, будет использоваться для того, чтобы оформить Вам подписку на получение сообщений по электронной почте. *

Вы в любое время имеете право отказаться от получения таких электронных сообщений, используя ссылку «отказаться от подписки» в электронном сообщении или обратившись в компанию Takeda по адресу: privacyconnect@takeda.com

Для получения дополнительной информации о том, как мы обрабатываем Ваши персональные данные см. наш документ «Уведомление о соблюдении конфиденциальности».

Ok