;

Подозрение на наличие синдрома Хантера

Синдром Хантера может быть очень сложен для диагностики, потому что многие из ранних симптомов совпадают с распространенными детскими жалобами. Это может привести к повторяющимся ошибочным диагнозам и задержке правильного лечения заболевания.1

Подозрение на наличие синдрома Хантера должно возникать, если симптомы, такие как средний отит и увеличение миндалин/аденоидов, возникают повторно и в сочетании с более специфичными признаками синдрома Хантера, например абдоминальными грыжами, увеличением языка и большой окружностью головы. В таком случае важно тщательнее проанализировать анамнез пациента, чтобы проверить, существуют ли характерныегруппы симптомов свойственные синдрому Хантера, которые ранее оставались незамеченными.1

Если у вас возникло подозрение на наличие синдрома Хантера, можно провести физикальное обследование на предмет скованности суставов, увеличения живота и других ненейропатических симптомов заболевания. Детей более старшего возраста можно проверить на наличие кардиологических проблем, но, вне зависимостиот возраста, обратите внимание нет ли  черт лица, характерных для синдрома Хантера.1

Если у вас возникло подозрение на наличие синдрома Хантера: НЕЗАМЕДЛИТЕЛЬНО ОБРАТИТЕСЬ К СПЕЦИАЛИСТУ!
Узнайте больше о лечении пациентов с синдромом Хантера многопрофильной командой медицинских специалистов

Существует несколько этапов диагностики пациента с синдромом Хантера.

 

Анализ мочи на ГАГ Уровень ГАГ выше допустимых значений Дифференциальная диагностика Множественный дефицит сульфатазы Идентификация мутации Множественный дефицит сульфатазы Консультация генетика Фермент I2S Уровень ГАГ в пределах нормы Другие ЛБН Проверка данных Продолжить исследование Вернуться к анализу ГАГ Другие ЛБН

Регистрация вашего участия

Контактная информация, собранная в этой форме, будет использоваться для того, чтобы оформить Вам подписку на получение сообщений по электронной почте. *

Вы в любое время имеете право отказаться от получения таких электронных сообщений, используя ссылку «отказаться от подписки» в электронном сообщении или обратившись в компанию Takeda по адресу: privacyconnect@takeda.com

Для получения дополнительной информации о том, как мы обрабатываем Ваши персональные данные см. наш документ «Уведомление о соблюдении конфиденциальности».

Ok